Category Archives: Info

Suomen Ultraharvinaiset

Ultraharvinaisia eli erittäin harvinaisia sairauksia on kaikissa tautiryhmissä, ja usein ultraharvinaiset potilaat ovat sairautensa kanssa yksin – jopa harvinaisten joukossa. Toisaalta ultraharvinaisuus myös yhdistää ihmisiä yli diagnoosirajojen.

Diagnoosi voidaan määritellä ultraharvinaiseksi, kun se on enintään yhdellä 50 tuhannesta (1:50 000) ihmisestä. Monien ultraharvinaisten sairauksien esiintyvyys on vain yksi miljoonasta.

Kun jokin sairaus, oireyhtymä tai vamma on useimmille erikoislääkäreillekin tuntematon, on oikean diagnoosin, asiantuntevan hoidon ja kuntoutuksen, vertaiskontaktien sekä suomenkielisen tiedon löytäminen vaikeaa.

Satu Salonen henkilokuva kolumnikuva 2014 copyright Heidi Strengell

”Samaa sairautta ei välttämättä ole kenelläkään, mutta ultraharvinaisuuden ja hoitoyksinäisyyden kokemukset yhdistävät meitä erityisellä tavalla.”


Suomen Ultraharvinaiset
ry:n toiminta-ajatus kiteytyy sanoihin “verkostoitumista, vaikuttamista ja vertaistukea”.

Yhdistys tekee yhteistyötä paitsi muiden kolmannen sektorin toimijoiden niin myös julkisen ja yksityisen sektorin ammattilaisten kanssa ultraharvinaisuuteen liittyvien haasteiden ratkomiseksi.

Vertaisten etsiminen, virtuaaliset vertaistukiryhmät, yhteistyötahojen kanssa järjestettävät seminaarit ja luotettavan tiedon välittäminen ovat toiminnan kulmakiviä.

Lisäksi yhdistys tuo aktiivisesti esille ultraharvinaisten näkemyksiä yhteiskunnallisissa keskusteluissa. Potilaiden oikeus sairauden tuntevaan vastuulääkäriin, etälääketieteen ja tietokanta-analytiikan hyödyntäminen sekä harvinaissairauksien lääketieteellisen tutkimuksen edistäminen ovat esimerkkejä ultraharvinaisille tärkeistä aiheista.

Yhdistys on voittoa tavoittelematon ja toimii vapaaehtoisvoimin.


Yhdistyksen jäseneksi
voivat liittyä ultraharvinaisten ja heidän läheistensä lisäksi muutkin, joita ultraharvinaisuus tavalla tai toisella koskettaa – joko henkilökohtaisesti tai ammatillisesti.

Jäsenmaksu on työssä käyviltä 20 € ja muilta 10 € / vuosi
Kannatusjäsenen vuosimaksu 100 €
Jäseneksi liittyminen (klikkaa tästä!)


Ajankohtaisia asioita
yhdistyksen toiminnasta ja ultraharvinaisuudesta jaetaan suljetulla jäsenfoorumilla ja soveltuvin osin myös yhdistyksen julkisella Facebook-sivulla www.facebook.com/ultraharvinaiset

Ajankohtaisin uutinen on HUS:n harvinaissairauksien yksikkö HAKE:n kanssa 8.2.2019 järjestetty Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka -seminaari, joka onnistui yli odotusten.


Puhetta ultraharvinaisuudesta

Diakonia-ammattikorkeakoulun sairaanhoitajaopiskelijoiden opinnäytetyönä toteuttama kyselytutkimus (2018): Ultraharvinaista sairautta sairastavien ja heidän läheistensä kokemuksia terveydenhuollosta, potilaan kohtaamisesta sekä vertaistuesta.

29.1.2019 Blueprint Genetics / The diagnostic odyssey of ultra-rare diseases: a patients perspective
21.4.2018 Iltalehti / Tätä tautia sairastaa ehkä vain yksi suomalainen
20.4.2018 sirpapietikainen.net / Harvinaissairaudet eivät ole harvinaisia
18.2.2018 mtvuutiset.fi / Mari sairastui ultraharvinaiseen sairauteen
14.4.2018 mtv.fi / Yli 20 vuotta väärän diagnoosin kanssa
3.3.2018 mtv.fi / Diagnoosia voi joutua odottamaan lähes koko elämänsä
8.11.2017 Biopankki.fi / Kuin olisi tulipalo aivoissa
19.9.2017 Terveyskylä.fi / Gaucherin tauti johti ammatinvaihtoon
28.2.2017 Radio Moreeni / Harvinaista sairautta poteva jää helposti yksin
12.4.2017 Potilaan Lääkärilehti / Facebook-potilas
21.12.2016 Terveyskylä.fi / Voimaa potilasyhdistyksistä
11/2016 Harava-lehti, sivut 30-31 / Ultraharvinaista elämää -seminaari onnistui yli odotusten
23.10.2016 Pienen pojan elämää -blogi / Ultraharvinaista elämää
16.9.2016 Terveyskylä.fi / Takaisin töihin pitkältä sairauslomalta
18.4.2016 Iltalehti / Enkefaliittipotilas Satu Salonen “Sairaalasarja Syke antoi väärän kuvan sairaudestani”
24.2.2016 Huomenta Suomi (kohdasta 1:23:00 alkaen) / Haastateltavina HUS:n harvinaissairauksien yksikön johtaja Mikko Seppänen sekä Ultraharvinaiset ry:n Markku Junkkari ja Mari Kiuru
3.1.2016 Potilaan Lääkärilehti / Potilaan ääni: Ultraharvinaisuus haasteena ja mahdollisuutena
9.6.2015 Ilta-Sanomat / Terveys: Oudot oireet selvisivät – Markku on yksi miljoonasta: luut kuin valuva kynttilä


Esimerkkejä ultraharvinaisista sairauksista

Alkaptonuria / perinnöllinen okronoosi (Alkaptonuria, Hereditary ochronosis)

Alportin oireyhtymä (AS, Alport Syndrome)

Autoimmuuni enkefaliitti, autoimmuuni enkefalopatia (AE, Autoimmune Encephalitis / Autoimmune Encephalopathy) – kattokäsite
Vaihtoehtoisesti esim. autoimmuunienkefaliitti, limbinen enkefaliitti, paraneoplastinen AE tai vasta-aineeseen (NMDAr – DPPX – GAD – LGI1 – Caspr2 –  AMPAr – GABA – GlyR – mGLUr5 – IgLON5 jne.) viittaava nimitys, kuten anti-NMDAr-enkefaliitti. Myös mm. Rasmussenin enkefaliitti (RE, Rasmussen’s Encephalitis) ja Hashimoton enkefaliitti / enkefalopatia (HE, Hashimoto’s encephalitis / encephalopathy – SREAT, Steroid Responsive Encephalitis associated with Autoimmune Thyroidits)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Autoimmuuni enkefaliitti

Autoimmuunienteropatia (AIE, Autoimmune enteropathy)

Bardet-Biedl oireyhtymä (BBS, Bardet-Biedl syndrome)

Carolin tauti (Caroli Disease)

Ealesin tauti (Eales disease)

Ellis-van Creveld oireyhtymä / Kondroektodermaalinen dysplasia (EVC, Ellis-van Creveld syndrome)

Eosinofiilinen faskiitti (EF, Shulman syndrome)

Epispadia (epispadias)

Erytromelalgia (Erythromelalgia)

Escobarin syndrooma / siipikalvo-oireyhtymä (Escobar Syndrome / Multiple Pterygium Syndrome)

Gaucherin tauti (Gaucher disease)

Hereditaarinen angioödeema (HAE, Hereditary angioedema) – useita versioita

Hyperimmunoglobulinemia D oireyhtymä / jaksottainen kuumeoireyhtymä (HIDS, Hyper-IgD Syndrome)

IgG4-tauti / IgG4:än liittyvä sairaus (IgG4-RD, Immunoglobulin G4 Related Disease)

Jättisolumyokardiitti (Giant Cell Myocarditis)

Jäykkyysoireyhtymä (SPS, Stiff Person Syndrome / Morsch Woltman syndrome)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Jäykkyysoireyhtymä (Stiff Person syndrome)

Karvasoluleukemia (Hairy Cell Leukemia)

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus / paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria (PNH, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyradikuloneuropatia (CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)

Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (LEMS, Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)

Langerhansin solujen histiosytoosi (LCH, Langerhans Cell Histiocytosis)

Lhermitten–Duclos’n tauti (LDD, Lhermitte-Duclos Disease)

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI, lysinuric protein intolerance)

Makrokefalia (CMTC, Cutis marmorata telangiectatica congenita)

Metatrooppinen dysplasia (Metatropic dysplasia)

Meloreostoosi (Melorheostosis)

MEN2B-oireyhtymä (Multiple endocrine neoplasia type 2B)

Moyamoya-tauti (MMD, Moyamoya disease)

Mukolipidoosi III / Pseudo-Hurler-polydystrofia (Pseudo Hurler Polydystrophy)

Mukopolysakkaridoosi (MPS, Mucopolysaccharidose) – useita versioita

Nail-patella syndrooma / Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä (Nail-patella syndrome)
Invalidiliiton tuottama NPS-opas

Neuromyelitis Optica (NMO)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Neuromyelitis Optica (Devicin tauti)

NRXN1 deleetio  / 2p16.3 (NRXN1) mikrodeleetio (NRXN1 deletion)

Ohtaharan oireyhtymä / varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia (Early infantile epileptic encephalopathy)

Okulodentodigitaalinen kehityshäiriö (ODDD, Oculodentodigital dysplasia, Meyer-Schwickerath syndrome)

Opsoklonus-myoklonus oireyhtymä / Opsoklonus-myoklonus-ataxia (OMS, Opsoclonus-Myoclonus Syndrome / OMA, Opsoclonus-myoclonus-ataxia)

Pelizaeus-Merzbacher oireyhtymä (PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease)

Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia (PNH, Periventricular Nodular Heterotopia / PVNH, FLNA-related periventricular nodular heterotopia)

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PHS, Pitt-Hopkins syndrome)

Pseudoxanthoma elasticum

Pyoderma Gangrenosum (PG)

Selkäydinkanavan schwannooma / selkäydinkanavan neurinooma (Spinal schwannoma)

Syklinen neutropenia (Cyclic neutropenia)

Synnynnäinen hyperinsulinismi (PHHI, CHI, Congenital isolated hyperinsulinism)

TAR-oireyhtymä (TAR-syndrome)

Tyrosinemia (Tyrosinemia) – useita versioita

Ultraharvinaiset_tunnus FINAL

Suomen Ultraharvinaiset ry.
Finnish Association for Ultra Rare Diseases

info@ultraharvinaiset.fi
www.facebook.com/ultraharvinaiset

Hallitus: Mari Kiuru (puheenjohtaja), Mirja Reijonen, Sara Vataja, Heidi Junnila, Arja Leskelä ja Markku Junkkari
Kunniapuheenjohtaja: Satu Salonen


Yhdistyksen jäsenyydet järjestökentällä

EURORDIS     
Harvinaiset-verkosto    
Harso ry.     


Muita yhteistyökumppaneita
(mm.)

Terveyskylä.fi
OLKA
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö
Harvinaiskeskus Norio
HUS, harvinaissairauksien yksikkö (HAKE)