Marraskuu 2022
ULTRAHARVINAISET NEUROLOGISET SAIRAUDET
JA KEHITTYVÄ LÄÄKETIEDE
Lääketieteen kehittymisen ansiosta neurologisia sairauksia tunnetaan koko ajan paremmin ja tunnistetaan helpommin. Samalla ylitetään myös lääketieteen eri osa-alueiden rajoja ja rakennetaan kansainvälisiä yhteyksiä. Miltä nykytilanne ja tulevaisuus näyttävät?
Tallennesarjassa lääketieteen asiantuntijat eri puolilta Suomea valottavat yhdessä tätä haasteellista ja nopeasti kehittyvää kenttää.
Haastateltavat edustavat kaikkia Suomen yliopistosairaaloita: Aki Hietaharju (Tays), Manu Jokela (TYKS), Reetta Kälviäinen (KYS), Kari Majamaa (OYS), Pasi Nevalainen (Tays) ja Pentti Tienari (HUS). Haastattelut toteutettiin ajalla 12/2021-09/2022. Tallennesarjan tuottivat yhteistyössä Neuroliitto, Suomen Ultraharvinaiset ry. sekä Taysin harvinaissairauksien yksikkö.
Kokonaisuus:
Osa 1/6 Pasi Nevalainen: Harvinaissairauksien yksikön asema diagnostiikassa
Osa 2/6 Pentti Tienari: Neuroimmunologia nyt ja tulevaisuudessa
Osa 3/6 Aki Hietaharju: Ultraharvinaiset neurologiset potilaat käytännön potilastyössä
Osa 4/6 Reetta Kälviäinen: Ultraharvinaiset ja vaikeat epilepsiat
Osa 5/6 Manu Jokela: Neurologia ja geneettinen tutkimus, neuromuskulaarisairaudet
Osa 6/6 Kari Majamaa: Neurologisen tutkimuksen ja kansainvälisen yhteistyön kehittyminen
Videosarja soittolistana Youtubessa: Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja kehittyvä lääketiede
OSA 1/6: HARVINAISSAIRAUKSIEN YKSIKÖN ASEMA DIAGNOSTIIKASSA
Pasi Nevalainen – LT, osastonylilääkäri, sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri / Tays
Mikä on Tampereen yliopistosairaalan harvinaissairauksien yksikkö HarSY ja miten se toimii? Millaista tietoa ja tukea yksikkö tarjoaa? Mistä ja missä tilanteissa lähetteitä tulee ja mistä sellaisen voi saada? Entä tarvitaanko ylipäätään aina lähete? Miten ”ultraharvinaiset neurologiset” potilasryhmänä eroavat muista potilasryhmistä – tai eroavatko? Miten lääketieteen ja diagnostiikan nopea kehitys näkyy HarSY:n toiminnassa? Missä määrin ja millaista yhteistyötä tehdään kansallisesti sekä kansainvälisesti? Entä millaisia ovat ultraharvinaisten sairauksien tutkimuksen haasteet – ja mahdollisuudet – tällä hetkellä?
Videolla Taysin harvinaissairauksien yksikön johtaja Pasi Nevalainen vastaa mm. näihin kysymyksiin ja kertoo työstään sekä näkemyksistään aiheeseen liittyen.
Haastattelun yhteydessä mainittuja sairausryhmiä ovat mm. neurometaboliset / aineenvaihdunnalliset neurologiset sairaudet, geneettiset neurologiset sairaudet sekä neuroimmunologiset sairaudet.
OSA 2/6: NEUROIMMUNOLOGIA NYT JA TULEVAISUUDESSA
Pentti Tienari – neuroimmunologian professori / HY, osastonylilääkäri / HUS
Mitä neuroimmunologia on? Mitä immuunijärjestelmästä jo tiedetään – ja mitä ei? Missä vaiheessa ollaan diagnostiikan ja hoitojen kehittymisessä? Entä miltä tulevaisuus näiden suhteen näyttää? Mikä neuroimmunologisten potilaiden kanssa työskennellessä on erityistä? Millaisia ovat neuroimmunologisten tutkimusten haasteet ja mahdollisuudet nykyisin?
Videolla neuroimmunologian huippuasiantuntija Pentti Tienari vastaa mm. näihin kysymyksiin ja kertoo työstään sekä näkemyksistään aiheeseen liittyen.
Haastattelun yhteydessä mainittuja sairausryhmiä ja diagnooseja ovat mm. immuunivälitteiset neuropatiat, neuromyelitis optica (NMO) ja autoimmuunienkefaliitit (AE:t), joista esimerkkinä NMDAr-enkefaliitti. Hoidoista esille nousevat mm. plasmafereesi, immunoadsorbtio, jättikortisoni, syklofosfamidi, rituximabi, gammaglobuliini, tosilitsumabi, mitoksantroni ja ekulitsumabi.
OSA 3/6: ULTRAHARVINAISET NEUROLOGISET POTILAAT KÄYTÄNNÖN POTILASTYÖSSÄ
Aki Hietaharju – dosentti, neurologian erikoislääkäri, osastonylilääkäri / Tays
Mikä on Taysin harvinaisten neurologisten sairauksien yksikkö Harnes ja millaisen potilasryhmän ultraharvinaiset neurologiset muodostavat arjen työssä? Mitä haasteita ei-perinnöllisten ja perinnöllisten sairauksien diagnosointiin liittyy? Mikä merkitys on kansainvälisellä yhteistyöllä? Mikä herätti kiinnostuksen omaa erityisosaamisaluetta, autoimmuunienkefaliitteja kohtaan? Entä millaisia sairauksia AE:t ovat ja miten niitä hoidetaan? Mikä käytännön työssä on palkitsevaa?
Videolla Vuoden neurologi 2022 -palkinnon saanut Taysin Harnes-poliklinikan ylilääkäri Aki Hietaharju vastaa mm. näihin kysymyksiin ja kertoo työstään sekä näkemyksistään aiheeseen liittyen.
Haastattelun yhteydessä mainittuja sairausryhmiä ja diagnooseja ovat mm. autoimmuunienkefaliitit ja paraneoplastiset oireyhtymät, NMDAr-enkefaliitti, limbinen enkefaliitti, AMPAr-enkefaliitti sekä neuromyelitis optica (NMO). Hoidoista esille nousevat mm. suuriannoksinen kortikosteroidi, IVIG, rituximabi, syklofosfamidi, atsatiopriini, mykofenolaattimofetiili, metotreksaatti, ekulitsumabi ja tosilitsumabi.
OSA 4/6: ULTRAHARVINAISET JA VAIKEAT EPILEPSIAT
Reetta Kälviäinen – dosentti & neurologian professori, epilepsiakeskuksen johtaja / KYS
Mitä ja millaisia sairauksia ovat ultraharvinaiset ja vaikeat epilepsiat? Miten niiden diagnosointi ja hoito on viime aikoina kehittynyt? Mikä merkitys epilepsian diagnosoinnissa on geneettisillä tutkimuksilla? Mitä kansallisessa epilepsiakeskuksessa tehdään? Mikä on EpiCare-ERN? Minkälainen on vaikeaan epilepsiaan sairastuneen potilaan hoitopolku? Milloin lähete epilepsiakeskukseen? Miten kansallinen ja kansainvälinen yhteistyö aiheen tiimoilta on kehittynyt?
Videolla Epilepsiakeskuksen johtaja Reetta Kälviäinen vastaa mm. näihin kysymyksiin ja kertoo työstään sekä näkemyksistään aiheeseen liittyen.
Haastattelussa ja videon sisältämässä esityksessä erikseen mainittuja ja käsiteltyjä epilepsioita ovat mm. geneettiset epilepsiat, autoimmuuniepilepsiat, metaboliset epilepsiat, ohimolohkoepilepsia, dysembryoplastisen neuroepiteliaalisen tuumorin aiheuttama epilepsia, Dravet’n oireyhtymä, progressiivinen myoklonusepilepsia tyyppi 1 (EPM1), neuronaaliset cerodilipofuskinoosit, Glut1-puutosoireyhtymä, tuberoosiskleroosi sekä immunologiset epilepsiat. Hoidoista esille nousevat mm. valproaatti, klobatsaami, stiripentoli, kannabidioli, fenfluramiini, klobatsaami, ketogeeninen dieetti, levetirasetaami, karbamatsepiini, fenytoiini, okskarbatsepiini, vigabatriini, everolimusiini, vagushermostimulaattori, syväaivostimulaattori ja epilepsiakirurgia.
OSA 5/6: NEUROLOGIA JA GENEETTINEN TUTKIMUS, NEUROMUSKULAARISAIRAUDET
Manu Jokela – LT, neurologian erikoislääkäri / Tyks
Mitä ovat neuromuskulaarisairaudet ja miten ne eroavat muun tyyppisistä lihastaudeista? Miten erilaisia lihasoireisia tai lihaksistoon liittyviä neurologisia sairauksia jaotellaan? Millaisia geenitutkimuksia nykyisin tehdään ja missä tilanteissa? Mikä merkitys on täsmällisen diagnoosin löytymisellä? Mikä neuromuskulaarisairauksien diagnosoinnissa ja hoitamisessa on tällä hetkellä haasteellista? Entä mikä palkitsevaa? Miltä tulevaisuus neuromuskulaarisairauksien hoitamisen suhteen näyttää?
Videolla Vuoden nuori tutkija 2016 sekä Vuoden 2020 Kliininen silmä -palkinnot saanut neurologi Manu Jokela vastaa mm. näihin kysymyksiin ja kertoo näkemyksistään aiheesta.
Haastattelussa mainittuja diagnooseja ovat mm. LOSMoN-tauti, ataksiat, CANVAS, inkluusiokappalemyosiitti, SPS, nekrotisoiva autoimmuunimyopatia, ALS, Huntingtonin tauti, transtyretiinialmyloidoosi, spinaalinen lihasatrofia, Duchennen lihasdystrofia ja LEMS.
OSA 6/6: NEUROLOGISEN TUTKIMUKSEN JA KANSAINVÄLISEN YHTEISTYÖN KEHITTYMINEN
Kari Majamaa – neurologian emeritusprofessori, neurotieteen tutkimusyksikön johtaja / OYS
Miten kansainväliset tutkimukset neurologisten harvinaissairauksien suhteen ovat kehittyneet? Mikä on Erooppalaisen osaamisverkoston (ERN) harvinaisten neurologisten sairauksien asiantuntijaverkosto ERN-RND – mitä se tekee ja mitkä ovat sen tavoitteet? Mitä käytännössä tarkoittaa CPMS (clinical patient management system)? Miltä tilanne näyttää kliinisten rekisterien suhteen? Entä mitä uutta on meneillään hoitotutkimusten rintamalla ja uusien hoitojen kehittämisessä?
Videolla neurologian emeritusprofessori Kari Majamaa vastaa mm. näihin kysymyksiin ja kertoo näkemyksistään aiheesta.
Haastattelussa ja videon sisältämässä esityksessä mainittuja sairausryhmiä ja diagnooseja ovat mm. ataksiat, spastinen parapareesi, leukodystrofia, frontemporaalinen dementia, dystonia, paroksysmaaliset häiriöt, aivojen rautakertymäsairaudet, epätyypillinen parkinsonismi, perinnöllinen parkinsonismi, Huntigtonin tauti, korea, Duchennen lihasdystrofia, Beckerin lihasdystrofia ja transtyretiiniamyloidoosi. Hoidoista esille nousevat RNA-pohjaiset geenihoidot: siRNA (patisiraani) sekä ja ASO (antisense-oligonukleotidi: eteplirseeni, nusinerseeni, inoterseeni, milaseeni, golodirseeni, viltolarseeni, kasimerseeni) -hoidot.
Seminaarin esite (<= klikkaa tuosta)
Aiempi seminaari
HÖPERÖ VAI HARVINAINEN?
HARVINAISSAIRAUS AIKUISELLA
9.2.2021
Järjestäjinä Suomen Ultraharvinaiset ry. & Harvinaiskeskus Norio
Verkkoseminaari, jossa teemana olivat haasteellisesti diagnosoitavat harvinaissairaudet aikuispotilailla.
Ultraharvinaisen tavallinen polku, Ultraharvinaisten pj. Mari Kiuru
Harvinaisyksikön näkökulma haasteellisiin potilaspolkuihin, ylilääkäri Mikko Seppänen (HUS)
Kokemuksia Harvinaiskeskus Norion työssä, perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari (Norio)
Geneettisten tutkimusten tilanne ja merkitys, perinnöllisyyslääketieteen el. Anna Hakonen (HUS)
Psyykkinen jaksaminen, kuntoutuspsykologi Sanna Lyly-Heikkilä (Neuroliitto)
Harvinaiskeskus Norio tuotti seminaarista jälkikäteen tiivistelmän.
Seminaarin jälkeen järjestettiin erikseen vielä verkkovertaistapaaminen (11.2.), jossa keskusteltiin seminaarin herättämistä ajatuksista ja kysymyksistä.
Aiempi seminaari
ULTRAHARVINAISTEN SAIRAUKSIEN TUTKIMUS JA DIAGNOSTIIKKA
8.2.2019
Järjestäjinä Ultraharvinaiset & HUSin Harvinaissairauksien yksikkö HAKE
Tutkimus vie lääketiedettä ja diagnostiikkaa eteenpäin. Ultraharvinaisia sairauksia tunnistetaan yhä useammin – ja paremmin. Miten tämä muuttaa kliinikon työtä ja ultraharvinaispotilaan elämää?
Iltapäiväseminaarissa harvinaissairauksien ja tutkimuksen huippuosaajat sekä ultraharvinaispotilaat yhdessä valottivat nykytilannetta ja ennakoivat tulevia mahdollisuuksia.
Esiintyjinä olivat mm. Juha Kere, Ulla Wartiovaara-Kautto, Kristiina Aalto ja Mikko Seppänen. Panelisteina Kristiina Avela, Tuija Ikonen, Merja Laine, Helena Mäenpää, Laura Mäkitie, Elina Rantanen ja Riikka Airo.
Seminaarin ohjelma (pdf)
Esitysten videotaltioinnit soittolistana YouTubessa
Seminaarin esitykset yksittäisinä videoina:
Seminaarin avaus
Katariina Hannula-Jouppi (dosentti, ihotautien ja allergologian erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HUS Iho ja allergiasairaala) & Satu Salonen (Suomen Ultraharvinaiset ry:n perustajajäsen)
Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka
Mitä ajankohtaista on meneillään, ja mitä uusia menetelmiä on tullut diagnostiikkaan? Miltä tilanne näyttää harvinaissairauksien yksikön näkökulmasta – ja mitä vielä voitaisiin tehdä?
Mikko Seppänen (dosentti, sisätautien ja infektiosairauksien erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HUS harvinaissairauksien yksikkö)
Potilasjärjestön ja tutkijoiden välisen yhteistyön mahdollisuudet
Käytännön esimerkki. Meloreostoosia sairastavia on Suomessa vain kourallinen, mutta tutkimusta on pystytty edistämään potilaiden ja tutkijoiden kansainvälisellä yhteistyöllä.
Markku Junkkari (Suomen Ultraharvinaiset ry:n perustajajäsen)
Lääketieteen kehittyminen ainoana toiveena
Esimerkki vakavasta sairaudesta, jota lääketieteessä ei täysin vielä tunneta. Rasmussenin enkefaliittiin liittyvissä tulevaisuuden toiveissa lääketieteen kehityksen merkitys ja tarpeellisuus korostuu.
Janita Harjula (Suomen Ultraharvinaiset ry:n jäsen ja ultraharvinaisen lapsen äiti)
Harvinaissairauksien diagnosoinnin haasteet ja mahdollisuudet
Diagnostiikan kehitys — erityisesti hematologiassa, mutta myös hematologian ja muiden lääketieteen erityisalojen rajapinnassa.
Ulla Wartiovaara-Kautto (dosentti, kliinisen hematologian ja kemian erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HYKS Syöpäkeskus, hematologian linja)
Genomitietoon liittyvät uudet mahdollisuudet
Geenitutkimuksen merkitys ultraharvinaisten sairauksien tunnistamisessa sekä diagnoosien ja hoitojen kehittymisessä. Miksi suomalaisen geeniperimän tutkiminen on erityisen arvokasta?
Juha Kere (genetiikan ja molekyylilääketieteen professori, Karoliininen Insituutti ja King’s College)
Harvinaissairauksien tunnistaminen arjen työssä
Milloin lääkärin olisi syytä epäillä potilaalla harvinaissairautta? Mitä tehdä, kun sairaus on vieras erikoislääkärillekin?
Kristiina Aalto (dosentti, lastenreumatologian erikoislääkäri, HUS Uusi lastensairaala)
Paneeli- ja loppukeskustelu
Vapaamuotoinen paneelikeskustelu ultraharvinaisten sairauksien tutkimuksen ja diagnostiikan tämän hetken kompastuskivistä. Myös lääkäreiden ja potilaiden tunnistamat sudenkuopat hoitopoluilla.
Keskustelun vetäjänä Mikko Seppänen, panelisteina Tuija Ikonen, Elina Rantanen, Helena Mäenpää, Laura Mäkitie, Merja Laine, Riikka Airo ja Kristiina Avela. Keskusteluissa mukana lisäksi mm. Katariina Hannula-Jouppi ja Juha Kere.
Artikkeli seminaarista Terveyskylä.fi-sivustolla
Aiempi seminaari
ULTRAHARVINAISUUS PERHEESSÄ
6.10.2017
Järjestäjinä Ultraharvinaiset & Norio-keskus
Esite
Aiempi seminaari
ULTRAHARVINAISTA ELÄMÄÄ
22.10.2016
Järjestäjinä Ultraharvinaiset & Invalidiliitto
Esite
