Ultraharvinaiset seminaarit

Tulossa

ULTRAHARVINAISET NEUROLOGISET SAIRAUDET JA KEHITTYVÄ LÄÄKETIEDE

Perjantaina 3.4.2020
kello 9-16 Tampereella
(Finn-Medi 5 auditorio)

Päivitys 12.3.2020
Koronan takia seminaari jouduttiin siirtämään myöhemmäksi. Uudesta ajankohdasta ja järjestelyistä tiedotetaan mahdollisimman pian.

Lääketieteen kehittymisen ansiosta neurologisia sairauksia tunnetaan koko ajan paremmin ja tunnistetaan helpommin. Samalla ylitetään myös lääketieteen eri osa-alueiden rajoja ja rakennetaan kansainvälisiä yhteyksiä. Miltä nykytilanne ja tulevaisuus näyttävät?

Seminaarissa lääketieteen huippuasiantuntijat sekä ultraharvinaispotilaat eri puolilta Suomea valottavat yhdessä tätä haasteellista ja nopeasti kehittyvää kenttää. Esiintyjinä Pasi Nevalainen (TAYS), Pentti Tienari (HUS / videoluento), Aki Hietaharju (TAYS), Heidi Junnila (Blueprint Genetics), Reetta Kälviäinen (KYS), Manu Jokela (TYKS) ja Kari Majamaa (OYS).

Seminaarin esite (<= klikkaa tuosta)

Tilaisuus on maksuton ja tarkoitettu kaikille, joita erittäin harvinaiset neurologiset sairaudet koskettavat joko henkilökohtaisesti tai työn puolesta.

Ilmoittautumiset (<= klikkaa tuosta)

Tapahtuman järjestävät yhteistyössä Suomen Ultraharvinaiset ry., Neuroliitto sekä Taysin harvinaissairauksien yksikkö.

Seminaarin esite (<= klikkaa tuosta)


Aiempi seminaari

HÖPERÖ VAI HARVINAINEN?
HARVINAISSAIRAUS AIKUISELLA
9.2.2021

Järjestäjinä Suomen Ultraharvinaiset ry. & Harvinaiskeskus Norio

Verkkoseminaari, jossa teemana olivat haasteellisesti diagnosoitavat harvinaissairaudet aikuispotilailla.

Ultraharvinaisen tavallinen polku, Ultraharvinaisten pj. Mari Kiuru
Harvinaisyksikön näkökulma haasteellisiin potilaspolkuihin, ylilääkäri Mikko Seppänen (HUS)
Kokemuksia Harvinaiskeskus Norion työssä, perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari (Norio)
Geneettisten tutkimusten tilanne ja merkitys, perinnöllisyyslääketieteen el. Anna Hakonen (HUS)
Psyykkinen jaksaminen, kuntoutuspsykologi Sanna Lyly-Heikkilä (Neuroliitto)

Harvinaiskeskus Norio tuotti seminaarista jälkikäteen artikkelin.

Seminaarin jälkeen järjestettiin erikseen vielä verkkovertaistapaaminen (11.2.), jossa keskusteltiin seminaarin herättämistä ajatuksista ja kysymyksistä.


Aiempi seminaari

ULTRAHARVINAISTEN SAIRAUKSIEN TUTKIMUS JA DIAGNOSTIIKKA
8.2.2019
Järjestäjinä Ultraharvinaiset & HUSin Harvinaissairauksien yksikkö HAKE

seminaari_otsikko

Tutkimus vie lääketiedettä ja diagnostiikkaa eteenpäin. Ultraharvinaisia sairauksia tunnistetaan yhä useammin – ja paremmin. Miten tämä muuttaa kliinikon työtä ja ultraharvinaispotilaan elämää?

Iltapäiväseminaarissa harvinaissairauksien ja tutkimuksen huippuosaajat sekä ultraharvinaispotilaat yhdessä valottivat nykytilannetta ja ennakoivat tulevia mahdollisuuksia.

Esiintyjinä olivat mm. Juha Kere, Ulla Wartiovaara-Kautto, Kristiina Aalto ja Mikko Seppänen. Panelisteina Kristiina Avela, Tuija Ikonen, Merja Laine, Helena Mäenpää, Laura Mäkitie, Elina Rantanen ja Riikka Airo.

Seminaarin ohjelma (pdf)

Esitysten videotaltioinnit soittolistana YouTubessa

Seminaarin esitykset yksittäisinä videoina:

Seminaarin avaus
Katariina Hannula-Jouppi (dosentti, ihotautien ja allergologian erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HUS Iho ja allergiasairaala) & Satu Salonen (Suomen Ultraharvinaiset ry:n perustajajäsen)

Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka
Mitä ajankohtaista on meneillään, ja mitä uusia menetelmiä on tullut diagnostiikkaan? Miltä tilanne näyttää harvinaissairauksien yksikön näkökulmasta – ja mitä vielä voitaisiin tehdä?
Mikko Seppänen (dosentti, sisätautien ja infektiosairauksien erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HUS harvinaissairauksien yksikkö)

Potilasjärjestön ja tutkijoiden välisen yhteistyön mahdollisuudet
Käytännön esimerkki. Meloreostoosia sairastavia on Suomessa vain kourallinen, mutta tutkimusta on pystytty edistämään potilaiden ja tutkijoiden kansainvälisellä yhteistyöllä.
Markku Junkkari (Suomen Ultraharvinaiset ry:n perustajajäsen)

Lääketieteen kehittyminen ainoana toiveena
Esimerkki vakavasta sairaudesta, jota lääketieteessä ei täysin vielä tunneta. Rasmussenin enkefaliittiin liittyvissä tulevaisuuden toiveissa lääketieteen kehityksen merkitys ja tarpeellisuus korostuu.
Janita Harjula (Suomen Ultraharvinaiset ry:n jäsen ja ultraharvinaisen lapsen äiti)

Harvinaissairauksien diagnosoinnin haasteet ja mahdollisuudet
Diagnostiikan kehitys — erityisesti hematologiassa, mutta myös hematologian ja muiden lääketieteen erityisalojen rajapinnassa.
Ulla Wartiovaara-Kautto (dosentti, kliinisen hematologian ja kemian erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HYKS Syöpäkeskus, hematologian linja)

Genomitietoon liittyvät uudet mahdollisuudet
Geenitutkimuksen merkitys ultraharvinaisten sairauksien tunnistamisessa sekä diagnoosien ja hoitojen kehittymisessä. Miksi suomalaisen geeniperimän tutkiminen on erityisen arvokasta?
Juha Kere (genetiikan ja molekyylilääketieteen professori, Karoliininen Insituutti ja King’s College)

Harvinaissairauksien tunnistaminen arjen työssä
Milloin lääkärin olisi syytä epäillä potilaalla harvinaissairautta? Mitä tehdä, kun sairaus on vieras erikoislääkärillekin?
Kristiina Aalto (dosentti, lastenreumatologian erikoislääkäri, HUS Uusi lastensairaala)

Paneeli- ja loppukeskustelu
Vapaamuotoinen paneelikeskustelu ultraharvinaisten sairauksien tutkimuksen ja diagnostiikan tämän hetken kompastuskivistä. Myös lääkäreiden ja potilaiden tunnistamat sudenkuopat hoitopoluilla.
Keskustelun vetäjänä Mikko Seppänen, panelisteina Tuija Ikonen, Elina Rantanen, Helena Mäenpää, Laura Mäkitie, Merja Laine, Riikka Airo ja Kristiina Avela. Keskusteluissa mukana lisäksi mm. Katariina Hannula-Jouppi ja Juha Kere.

Artikkeli seminaarista Terveyskylä.fi-sivustolla


Aiempi seminaari

ULTRAHARVINAISUUS PERHEESSÄ
6.10.2017
Järjestäjinä Ultraharvinaiset & Norio-keskus
Esite


Aiempi seminaari

ULTRAHARVINAISTA ELÄMÄÄ
22.10.2016
Järjestäjinä Ultraharvinaiset & Invalidiliitto
Esite