Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka -seminaari

seminaari_otsikko

Tutkimus vie lääketiedettä ja diagnostiikkaa eteenpäin. Ultraharvinaisia sairauksia tunnistetaan yhä useammin – ja paremmin. Miten tämä muuttaa kliinikon työtä ja ultraharvinaispotilaan elämää?

Iltapäiväseminaarissa harvinaissairauksien ja tutkimuksen huippuosaajat sekä ultraharvinaispotilaat yhdessä valottivat nykytilannetta ja ennakoivat tulevia mahdollisuuksia.

Esiintyjinä olivat mm. Juha Kere, Ulla Wartiovaara-Kautto, Kristiina Aalto ja Mikko Seppänen. Panelisteina Kristiina Avela, Tuija Ikonen, Merja Laine, Helena Mäenpää, Laura Mäkitie, Elina Rantanen ja Riikka Airo.

Järjestäjinä HUSin Harvinaissairauksien yksikkö HAKE ja Suomen Ultraharvinaiset ry.

Seminaarin ohjelma (pdf)

Esitysten videotaltioinnit soittolistana YouTubessa

Seminaarin esitykset yksittäisinä videoina:

Seminaarin avaus
Katariina Hannula-Jouppi (dosentti, ihotautien ja allergologian erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HUS Iho ja allergiasairaala) & Satu Salonen (Suomen Ultraharvinaiset ry:n perustajajäsen)

Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka
Mitä ajankohtaista on meneillään, ja mitä uusia menetelmiä on tullut diagnostiikkaan? Miltä tilanne näyttää harvinaissairauksien yksikön näkökulmasta – ja mitä vielä voitaisiin tehdä?
Mikko Seppänen (dosentti, sisätautien ja infektiosairauksien erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HUS harvinaissairauksien yksikkö)

Potilasjärjestön ja tutkijoiden välisen yhteistyön mahdollisuudet
Käytännön esimerkki. Meloreostoosia sairastavia on Suomessa vain kourallinen, mutta tutkimusta on pystytty edistämään potilaiden ja tutkijoiden kansainvälisellä yhteistyöllä.
Markku Junkkari (Suomen Ultraharvinaiset ry:n perustajajäsen)

Lääketieteen kehittyminen ainoana toiveena
Esimerkki vakavasta sairaudesta, jota lääketieteessä ei täysin vielä tunneta. Rasmussenin enkefaliittiin liittyvissä tulevaisuuden toiveissa lääketieteen kehityksen merkitys ja tarpeellisuus korostuu.
Janita Harjula (Suomen Ultraharvinaiset ry:n jäsen ja ultraharvinaisen lapsen äiti)

Harvinaissairauksien diagnosoinnin haasteet ja mahdollisuudet
Diagnostiikan kehitys — erityisesti hematologiassa, mutta myös hematologian ja muiden lääketieteen erityisalojen rajapinnassa.
Ulla Wartiovaara-Kautto (dosentti, kliinisen hematologian ja kemian erikoislääkäri, osastonylilääkäri, HYKS Syöpäkeskus, hematologian linja)

Genomitietoon liittyvät uudet mahdollisuudet
Geenitutkimuksen merkitys ultraharvinaisten sairauksien tunnistamisessa sekä diagnoosien ja hoitojen kehittymisessä. Miksi suomalaisen geeniperimän tutkiminen on erityisen arvokasta?
Juha Kere (genetiikan ja molekyylilääketieteen professori, Karoliininen Insituutti ja King’s College)

Harvinaissairauksien tunnistaminen arjen työssä
Milloin lääkärin olisi syytä epäillä potilaalla harvinaissairautta? Mitä tehdä, kun sairaus on vieras erikoislääkärillekin?
Kristiina Aalto (dosentti, lastenreumatologian erikoislääkäri, HUS Uusi lastensairaala)

Paneeli- ja loppukeskustelu
Vapaamuotoinen paneelikeskustelu ultraharvinaisten sairauksien tutkimuksen ja diagnostiikan tämän hetken kompastuskivistä. Myös lääkäreiden ja potilaiden tunnistamat sudenkuopat hoitopoluilla.
Keskustelun vetäjänä Mikko Seppänen, panelisteina Tuija Ikonen, Elina Rantanen, Helena Mäenpää, Laura Mäkitie, Merja Laine, Riikka Airo ja Kristiina Avela. Keskusteluissa mukana lisäksi mm. Katariina Hannula-Jouppi ja Juha Kere.

Artikkeli seminaarista Terveyskylä.fi-sivustolla