Diagnooseja

Esimerkkejä erittäin harvinaisista sairauksista

Alkaptonuria / perinnöllinen okronoosi (Alkaptonuria, Hereditary ochronosis)

Alportin oireyhtymä (AS, Alport Syndrome)

Autoimmuuni enkefaliitti, autoimmuuni enkefalopatia (AE, Autoimmune Encephalitis / Autoimmune Encephalopathy) – kattokäsite
Vaihtoehtoisesti esim. autoimmuunienkefaliitti, limbinen enkefaliitti, paraneoplastinen AE tai vasta-aineeseen (NMDAr – DPPX – GAD – LGI1 – Caspr2 –  AMPAr – GABA – GlyR – mGLUr5 – IgLON5 jne.) viittaava nimitys, kuten anti-NMDAr-enkefaliitti. Myös mm. Hashimoton enkefaliitti / enkefalopatia (HE, Hashimoto’s encephalitis / encephalopathy – SREAT, Steroid Responsive Encephalitis associated with Autoimmune Thyroidits)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Autoimmuuni enkefaliitti

Autoimmuunienteropatia (AIE, Autoimmune enteropathy)

Bardet-Biedl oireyhtymä (BBS, Bardet-Biedl syndrome)

Carolin tauti (Caroli Disease)

Ealesin tauti (Eales disease)

Ellis-van Creveld oireyhtymä / Kondroektodermaalinen dysplasia (EVC, Ellis-van Creveld syndrome)

Eosinofiilinen faskiitti (EF, Shulman syndrome)

Epispadia (epispadias)

Erytromelalgia (Erythromelalgia)

Escobarin syndrooma / siipikalvo-oireyhtymä (Escobar Syndrome / Multiple Pterygium Syndrome)

Gaucherin tauti (Gaucher disease)

Glut1-puutos (Glut1 Deficiency Syndrome)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Glut1 Suomi

Hereditaarinen angioödeema (HAE, Hereditary angioedema) – useita versioita

Hyperimmunoglobulinemia D oireyhtymä / jaksottainen kuumeoireyhtymä (HIDS, Hyper-IgD Syndrome)

IgG4-tauti / IgG4:än liittyvä sairaus (IgG4-RD, Immunoglobulin G4 Related Disease)

Jättisolumyokardiitti (Giant Cell Myocarditis)

Jäykkyysoireyhtymä (SPS, Stiff Person Syndrome / Morsch Woltman syndrome)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Jäykkyysoireyhtymä (Stiff Person syndrome)

Karvasoluleukemia (Hairy Cell Leukemia)

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus / paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria (PNH, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyradikuloneuropatia (CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)

Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (LEMS, Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)

Langerhansin solujen histiosytoosi (LCH, Langerhans Cell Histiocytosis)

Lhermitten–Duclos’n tauti (LDD, Lhermitte-Duclos Disease)

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI, lysinuric protein intolerance)

Makrokefalia (CMTC, Cutis marmorata telangiectatica congenita)

Metatrooppinen dysplasia (Metatropic dysplasia)

Meloreostoosi (Melorheostosis)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Meloreostoosi Suomi / Melorheostosis Finland

MEN2B-oireyhtymä (Multiple endocrine neoplasia type 2B)

Moyamoya-tauti (MMD, Moyamoya disease)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Moyamoya Finland

Mukolipidoosi III / Pseudo-Hurler-polydystrofia (Pseudo Hurler Polydystrophy)

Mukopolysakkaridoosi (MPS, Mucopolysaccharidose) – useita versioita

Nail-patella syndrooma / Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä (Nail-patella syndrome)
Invalidiliiton tuottama NPS-opas

Neuromyelitis optica -spektrumin sairaudet (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD)
Neuromyelitis Optica / Devicin tauti (NMO)
MOG vasta-aineeseen liittyvä sairaus (MOG Antibody Disease)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Neuromyelitis Optica (Devicin tauti)

NRXN1 deleetio  / 2p16.3 (NRXN1) mikrodeleetio (NRXN1 deletion)

Ohtaharan oireyhtymä / varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia (Early infantile epileptic encephalopathy)

Okulodentodigitaalinen kehityshäiriö (ODDD, Oculodentodigital dysplasia, Meyer-Schwickerath syndrome)

Opsoklonus-myoklonus oireyhtymä / Opsoklonus-myoklonus-ataxia (OMS, Opsoclonus-Myoclonus Syndrome / OMA, Opsoclonus-myoclonus-ataxia)

Pelizaeus-Merzbacher oireyhtymä (PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease)

Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia (PNH, Periventricular Nodular Heterotopia / PVNH, FLNA-related periventricular nodular heterotopia)

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PHS, Pitt-Hopkins syndrome)

Pseudoxanthoma elasticum

Pyoderma Gangrenosum (PG)

Rasmussenin enkefaliitti (Pro Gradu -tutkielma suomeksi, Rasmussens encefalit, Rasmussen’s encephalitis)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Rasmussenin enkefaliitti

Selkäydinkanavan schwannooma / selkäydinkanavan neurinooma (Spinal schwannoma)

Syklinen neutropenia (Cyclic neutropenia)

Synnynnäinen hyperinsulinismi (PHHI, CHI, Congenital isolated hyperinsulinism)

TAR-oireyhtymä (TAR-syndrome)

Tyrosinemia (Tyrosinemia) – useita versioita