Diagnooseja

Esimerkkejä erittäin harvinaisista sairauksista

18p-deleetio

AGU-tauti (aspartyyliglukosaminuria)

AL-amyloidoosi

Albrightin hereditaarinen osteodystrofia (Albright Hereditary Osteodystrophy)

Alkaptonuria / perinnöllinen okronoosi (Alkaptonuria, Hereditary ochronosis)

Alportin oireyhtymä (AS, Alport Syndrome)

Autoimmuunienkefaliitti / autoimmuuni enkefaliitti (AE, autoimmune encephalitis) ja paraneoplastinen oireyhtymä (PNS, paraneoplastic syndrome)
Selite näille diagnoosikäsitteille ja niiden väliselle yhteydelle:
Autoimmuuni enkefaliitti on kansainvälisesti vielä vakiintumaton kattokäsite, jonka alle kuuluu nykyisin suuri – ja koko ajan kasvava – joukko ultraharvinaisia keskushermostoon vaikuttavia neuroimmunologisia sairauksia. Alun perin (lääketieteen historiassa) puhuttiin lähinnä paraneoplastisista oireyhtymistä, mutta vuoden 2007 jälkeen on opittu, että suuri osa vasta-ainevälitteisistä ja neurologisiin vasta-aineisiin liittyvistä oireyhtymistä on myös ei-paraneoplastisia. Lääketieteellinen käsitteistö ja luokittelu näiden sairauksien suhteen on vasta kehittymässä. Aiheen sekavuutta kuvaa hyvin J. Dalmaun lausuma vuodelta 2022: ”paraneoplastiset enkefaliittioireyhtymät ovat autoimmuuneja ja autoimmuunienkefaliitit voivat olla paraneoplastisia”.
Esimerkkeinä diagnooseista: NMDAr-enkefaliitti, LGI1-enkefaliitti, Caspr2-enkefaliitti, DPPX oireyhtymä, GAD65 vasta-aineinen limbinen enkefaliitti, Yo vasta-aineinen paraneoplastinen oireyhtymä ja GFAP astrosytopatia.
Lisätietoa aiheesta:
Autoimmuunienkefaliitit
Paraneoplastiset neurologiset sairaudet
Paraneoplastiset ja autoimmuunit enkefaliitit (paraneoplastic and autoimmune encephalitis)
GFAP astrosytopatia (Autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy)
Lisäksi tähän tautiryhmään luokitellaan kuuluvaksi oireyhtymiä, joiden osalta etiologia on vielä erityisen epäselvä (esim. Hashimoton enkefalopatia).
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Autoimmuuni enkefaliitti

Autoimmuunienteropatia (AIE, Autoimmune enteropathy)

AUTS2-puutosoireyhtymä (AUTS2 deficiency)

Bardet-Biedl oireyhtymä (BBS, Bardet-Biedl syndrome)

Behçetin tauti

Carolin tauti (Caroli Disease)

CMTC (Cutis marmorata telangiectatica congenita)

Coffin-Siris oireyhtymä (Coffin-Siris syndrome)

Desmoidi tuumori (desmoid tumor)

Ealesin tauti (Eales disease)

EED (Erythema elevatum diutinum)

Ellis-van Creveld oireyhtymä / Kondroektodermaalinen dysplasia (EVC, Ellis-van Creveld syndrome)

Eosinofiilinen faskiitti (EF, Shulman syndrome)

Epispadia (epispadias)

Erytromelalgia (Erythromelalgia)

Escobarin oireyhtymä / siipikalvo-oireyhtymä (Escobar Syndrome / Multiple Pterygium Syndrome)

Fahrin tauti

Gaucherin tauti (Gaucher disease)

Glut1-puutos (Glut1 Deficiency Syndrome)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Glut1 Suomi

GNAO1-enkefalopatia
Vertaistukea Suomessa: GNAO1 Tuki ry.

Hereditaarinen angioödeema (HAE, Hereditary angioedema) – useita versioita

Hyperimmunoglobulinemia D oireyhtymä / jaksottainen kuumeoireyhtymä (HIDS, Hyper-IgD Syndrome)

IgG4-sairaus / IgG4:än liittyvä sairaus (IgG4-RD, Immunoglobulin G4 Related Disease)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: IgG4 Suomi

Jättisolumyokardiitti (Giant Cell Myocarditis)

Jäykkyysoireyhtymä (SPS, Stiff Person Syndrome / Morsch Woltman syndrome)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Jäykkyysoireyhtymä (Stiff Person syndrome)

Karvasoluleukemia (Hairy Cell Leukemia)

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus / paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria (PNH, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyradikuloneuropatia (CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)

Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (LEMS, Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)

Langerhansin solujen histiosytoosi (LCH, Langerhans Cell Histiocytosis)

Lhermitten–Duclos’n tauti (LDD, Lhermitte-Duclos Disease)

Loeys-Dietzin -oireyhtymä

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI, lysinuric protein intolerance)

Metatrooppinen dysplasia (Metatropic dysplasia)

Meloreostoosi (Melorheostosis)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Meloreostoosi Suomi / Melorheostosis Finland

MEN2B-oireyhtymä (Multiple endocrine neoplasia type 2B)

MOG vasta-aineeseen liittyvä sairaus (MOG antibody disease)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: MOGAD Suomi

Moyamoya-tauti (MMD, Moyamoya disease)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Moyamoya Finland

Mukopolysakkaridoosi (MPS, Mucopolysaccharidose) – useita versioita

NACC1-oireyhtymä

Nail-patella syndrooma / Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä (Nail-patella syndrome)
Invalidiliiton tuottama NPS-opas

Neuromyelitis optica -spektrumin sairaudet (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD)
Neuromyelitis Optica / Devicin tauti (NMO)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: NMOSD (Devicin tauti)

NOMIC / CINCA -oireyhtymä (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease)

NRXN1 deleetio  / 2p16.3 (NRXN1) mikrodeleetio (NRXN1 deletion)

Ohtaharan oireyhtymä / varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia (Early infantile epileptic encephalopathy)

Okulodentodigitaalinen oireyhtymä (ODDD, Oculodentodigital dysplasia)

Opsoklonus-myoklonus oireyhtymä / Opsoklonus-myoklonus-ataxia (OMS, Opsoclonus-Myoclonus Syndrome / OMA, Opsoclonus-myoclonus-ataxia)

Pelizaeus-Merzbacher oireyhtymä (PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease)

Pemfigus Vegetans

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PHS, Pitt-Hopkins syndrome)

Primaari lateraaliskleroosi (PLS)

Pseudoxanthoma elasticum

Pyoderma Gangrenosum (PG)
Suomenkielinen WhatsApp-ryhmä: liittymispyynnöt sähköpostitse info@ultraharvinaiset.fi

Rasmussenin enkefaliitti (Pro Gradu -tutkielma suomeksi, Rasmussen’s encephalitis)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Rasmussenin enkefaliitti

Relapsoiva polykondriitti

Selkäydinkanavan schwannooma / selkäydinkanavan neurinooma (Spinal schwannoma)

Sitosterolemia / fytosterolemia

Sponastrimen dysplasia

Syklinen neutropenia (Cyclic neutropenia)

Synnynnäinen hyperinsulinismi (PHHI, CHI, Congenital isolated hyperinsulinism)

TAR-oireyhtymä (TAR-syndrome)

Tromboottinen trombosytopeeninen purppura (TTP)

Tyrosinemia (Tyrosinemia) – useita versioita

Uniparentaalidisomia UPD14 (Uniparental disomy)

Vesitystauti (diabetes insipidus)

X-linked periventricular nodular heterotopia, FLNA-related periventricular nodular heterotopia (XL-PH, FLNA-geenimutaatioon liittyvä harmaan aineen heterotopia)