Ultraharvinaisia eli erittäin harvinaisia sairauksia on kaikissa tautiryhmissä, ja usein ultraharvinaiset potilaat ovat sairautensa kanssa yksin – jopa harvinaisten joukossa. Toisaalta ultraharvinaisuuteen liittyvät kokemukset myös yhdistävät ihmisiä yli ryhmärajojen.
Lääketieteessä tunnetaan nykyisin jo yli 8 000 harvinaissairautta. Näistä valtaosa on ultraharvinaisia. Ultraharvinaisia potilaita on kuitenkin vain pieni osa kaikista harvinaispotilaista, koska yksittäisten ultraharvinaisten diagnoosien esiintyvyydet ovat hyvin pieniä.
Diagnoosi voidaan määritellä ultraharvinaiseksi, kun sen esiintyvyys (prevalenssi) on enintään 1:50 000. Monien ultraharvinaisten sairauksien esiintyvyys on vain yksi miljoonasta – tai tätäkin vähemmän.
Kun jokin sairaus, oireyhtymä tai vamma on useimmille erikoislääkäreillekin tuntematon, on oikean diagnoosin, asiantuntevan hoidon ja kuntoutuksen, vertaiskontaktien sekä suomenkielisen tiedon löytäminen vaikeaa. Samaa sairautta ei välttämättä ole kenelläkään, mutta ultraharvinaisuuden ja hoitoyksinäisyyden kokemukset yhdistävät meitä erityisellä tavalla.
Suomen Ultraharvinaiset ry:n toiminta-ajatus kiteytyy sanoihin “verkostoitumista, vaikuttamista ja vertaistukea vapaaehtoisvoimin”.
Yhdistys tekee yhteistyötä muiden potilasjärjestöjen sekä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa ultraharvinaisuuteen liittyvien haasteiden ratkomiseksi.
Vertaisten etsiminen, virtuaaliset vertaistukiryhmät, yhteistyötahojen kanssa järjestettävät tapahtumat ja luotettavan tiedon välittäminen ovat toiminnan kulmakiviä.
Lisäksi yhdistys tuo aktiivisesti esille ultraharvinaisten näkemyksiä yhteiskunnallisissa keskusteluissa. Potilaiden oikeus sairauden tuntevaan vastuulääkäriin, etälääketieteen ja tietokanta-analytiikan hyödyntäminen sekä harvinaissairauksien lääketieteellisen tutkimuksen edistäminen ovat esimerkkejä ultraharvinaisille tärkeistä aiheista.
Yhdistys on voittoa tavoittelematon ja toimii vapaaehtoisvoimin.
Tapahtumien suunnittelu ja järjestäminen on osa yhdistyksen jatkuvaa toimintaa.
Vuosina 2016-2019 järjestettiin useampikin live-tapahtuma:
– Ultraharvinaista elämää -seminaari Invalidiliiton harvinaiset-yksikön kanssa (2016)
– Ultraharvinaisuus perheessä -seminaari Harvinaiskeskus Norion kanssa (2017)
– Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka -seminaari HUSin harvinaissairauksien yksikön kanssa (2019)
Keväällä 2020 oli tarkoitus järjestää Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja kehittyvä lääketiede -seminaari yhteistyössä Neuroliiton ja Tampereen yliopistosairaalan harvinaissairauksien yksikön kanssa. Tilaisuus kuitenkin peruuntui koronan takia ja lopulta suunniteltu kokonaisuus toteutettiin videotallennesarjana, joka julkaistiin marraskuussa 2022.
Seminaarien, webinaarien ja tallennesarjan materiaalit löytyvät tämän sivuston seminaarit-välilehdeltä sekä Ultraharvinaisten YouTube-kanavalta.
Vuosina 2023-2025 yhdistyksen toiminta on painottunut pienimuotoisempaan tapahtumatoimintaan sekä edustustehtäviin ja tapaamisiin mm. eri puolilla Suomea sijaitsevien sairaaloiden Olka-pisteillä.
Ajankohtaisia asioita yhdistyksen toiminnasta ja ultraharvinaisuudesta jaetaan suljetulla jäsenfoorumilla ja soveltuvin osin myös yhdistyksen julkisella Facebook-sivulla www.facebook.com/ultraharvinaiset. Yhdistyksellä on tili myös Instagramissa https://www.instagram.com/ultraharvinaiset/.
Yhdistyksen jäseneksi voivat liittyä ultraharvinaisten ja heidän läheistensä lisäksi muutkin, joita ultraharvinaisuus tavalla tai toisella koskettaa – joko henkilökohtaisesti tai ammatillisesti.
Jäsenmaksu on työssä käyviltä 20 € ja muilta 10 € / vuosi.
Jäseneksi liittyminen (klikkaa tästä!)
Suomen Ultraharvinaiset ry.
Finnish Association for Ultra Rare Diseases
info@ultraharvinaiset.fi
www.facebook.com/ultraharvinaiset
Yhdistyksen jäsenyydet järjestökentällä
EURORDIS
Harvinaiset-verkosto
Harso ry.
Muita yhteistyökumppaneita (mm.)
Terveyskylä.fi
OLKA
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö
Harvinaiskeskus Norio
HUS, harvinaissairauksien yksikkö (HAKE)
TAYS, harvinaissairauksien yksikkö (HarSY)
Neuroliitto / Harnes
Infovideo ultraharvinaisuudesta, Ultraharvinaisista ja muista harvinaiskentän toimijoista
