Ultraharvinaisia eli erittäin harvinaisia sairauksia on kaikissa tautiryhmissä, ja usein ultraharvinaiset potilaat ovat sairautensa kanssa yksin – jopa harvinaisten joukossa. Toisaalta ultraharvinaisuus myös yhdistää ihmisiä yli ryhmärajojen.
Diagnoosi voidaan määritellä ultraharvinaiseksi, kun se on enintään yhdellä 50 tuhannesta (1:50 000) ihmisestä. Monien ultraharvinaisten sairauksien esiintyvyys on vain yksi miljoonasta.
Kun jokin sairaus, oireyhtymä tai vamma on useimmille erikoislääkäreillekin tuntematon, on oikean diagnoosin, asiantuntevan hoidon ja kuntoutuksen, vertaiskontaktien sekä suomenkielisen tiedon löytäminen vaikeaa.
”Samaa sairautta ei välttämättä ole kenelläkään, mutta ultraharvinaisuuden ja hoitoyksinäisyyden kokemukset yhdistävät meitä erityisellä tavalla.”
Suomen Ultraharvinaiset ry:n toiminta-ajatus kiteytyy sanoihin “verkostoitumista, vaikuttamista ja vertaistukea”.
Yhdistys tekee yhteistyötä muiden potilasjärjestöjen sekä terveydenhuollon ammattilaisten kanssa ultraharvinaisuuteen liittyvien haasteiden ratkomiseksi.
Vertaisten etsiminen, virtuaaliset vertaistukiryhmät, yhteistyötahojen kanssa järjestettävät tapahtumat ja luotettavan tiedon välittäminen ovat toiminnan kulmakiviä.
Lisäksi yhdistys tuo aktiivisesti esille ultraharvinaisten näkemyksiä yhteiskunnallisissa keskusteluissa. Potilaiden oikeus sairauden tuntevaan vastuulääkäriin, etälääketieteen ja tietokanta-analytiikan hyödyntäminen sekä harvinaissairauksien lääketieteellisen tutkimuksen edistäminen ovat esimerkkejä ultraharvinaisille tärkeistä aiheista.
Yhdistys on voittoa tavoittelematon ja toimii vapaaehtoisvoimin.
Tapahtumien suunnittelu ja järjestäminen on osa yhdistyksen jatkuvaa toimintaa.
Vuonna 2016 järjestettiin Ultraharvinaista elämää -seminaari Invalidiliiton harvinaiset-yksikön kanssa ja seuraavana vuonna Ultraharvinaisuus perheessä -seminaari Harvinaiskeskus Norion kanssa. Helmikuussa 2019 toteutettiin HUSin harvinaissairauksien yksikkö HAKEn kanssa Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka -seminaari, jossa yli puolet noin sadasta osallistujasta oli terveydenhuollon ammattilaisia.
Keväällä 2020 oli tarkoitus järjestää Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja kehittyvä lääketiede -seminaari yhteistyössä Neuroliiton ja Tampereen yliopistosairaalan harvinaissairauksien yksikön kanssa. Tilaisuus kuitenkin peruuntui koronan takia ja lopulta suunniteltu kokonaisuus toteutettiin videotallennesarjana, joka julkaistiin marraskuussa 2022.
Seminaarien, webinaarien ja tallennesarjan materiaalit löytyvät tämän sivuston seminaarit-välilehdeltä sekä Ultraharvinaisten YouTube-kanavalta.
Ajankohtaisia asioita yhdistyksen toiminnasta ja ultraharvinaisuudesta jaetaan suljetulla jäsenfoorumilla ja soveltuvin osin myös yhdistyksen julkisella Facebook-sivulla www.facebook.com/ultraharvinaiset
Yhdistyksen jäseneksi voivat liittyä ultraharvinaisten ja heidän läheistensä lisäksi muutkin, joita ultraharvinaisuus tavalla tai toisella koskettaa – joko henkilökohtaisesti tai ammatillisesti.
Jäsenmaksu on työssä käyviltä 20 € ja muilta 10 € / vuosi
Jäseneksi liittyminen (klikkaa tästä!)
Suomen Ultraharvinaiset ry.
Finnish Association for Ultra Rare Diseases
info@ultraharvinaiset.fi
www.facebook.com/ultraharvinaiset
Yhdistyksen jäsenyydet järjestökentällä
EURORDIS
Harvinaiset-verkosto
Harso ry.
Muita yhteistyökumppaneita (mm.)
Terveyskylä.fi
OLKA
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö
Harvinaiskeskus Norio
HUS, harvinaissairauksien yksikkö (HAKE)
TAYS, harvinaissairauksien yksikkö (HarSY)
Neuroliitto / Harnes
Infovideo ultraharvinaisuudesta, Ultraharvinaisista ja muista harvinaiskentän toimijoista