Suomen Ultraharvinaiset


Ultraharvinaisia eli erittäin harvinaisia sairauksia
on kaikissa tautiryhmissä, ja usein ultraharvinaiset potilaat ovat sairautensa kanssa yksin – jopa harvinaisten joukossa. Toisaalta ultraharvinaisuus myös yhdistää ihmisiä yli diagnoosirajojen.

Diagnoosi voidaan määritellä ultraharvinaiseksi, kun se on enintään yhdellä 50 tuhannesta (1:50 000) ihmisestä. Monien ultraharvinaisten sairauksien esiintyvyys on vain yksi miljoonasta.

Kun jokin sairaus, oireyhtymä tai vamma on useimmille erikoislääkäreillekin tuntematon, on oikean diagnoosin, asiantuntevan hoidon ja kuntoutuksen, vertaiskontaktien sekä suomenkielisen tiedon löytäminen vaikeaa.


Suomen Ultraharvinaiset ry.
auttaa yksityishenkilöitä, kolmannen sektorin toimijoita sekä sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisia ultraharvinaisuuteen liittyvissä haasteissa.

Vertaisten etsiminen, virtuaaliset vertaistukiryhmät, yhteistyötahojen kanssa järjestettävät seminaarit ja luotettavan tiedon välittäminen ovat toiminnan kulmakiviä.

Lisäksi yhdistys tuo aktiivisesti esille ultraharvinaisten näkemyksiä yhteiskunnallisissa keskusteluissa. Potilaiden oikeus sairauden tuntevaan vastuulääkäriin, etälääketieteen ja tietokanta-analytiikan hyödyntäminen sekä harvinaissairauksien tutkimuksen edistäminen ovat esimerkkejä ultraharvinaisille tärkeistä aiheista.

Yhdistys on voittoa tavoittelematon ja toimii vapaaehtoisvoimin.


Yhdistyksen jäseneksi
voivat liittyä ultraharvinaisten ja heidän läheistensä lisäksi muutkin, joita ultraharvinaisuus tavalla tai toisella koskettaa – joko henkilökohtaisesti tai ammatillisesti.

Satu Salonen henkilokuva kolumnikuva 2014 copyright Heidi Strengell

”Samaa sairautta ei välttämättä ole kenelläkään, mutta ultraharvinaisuuden ja hoitoyksinäisyyden kokemukset yhdistävät meitä erityisellä tavalla.”

Liittymismaksu on 20 € ja vuosittainen jäsenmaksu 20 €
Kannatusjäsenen vuosimaksu 30 €
Jäseneksi liittyminen (klikkaa tästä!)
Perustellusta syystä jäsen voidaan hallituksen päätöksellä myös vapauttaa jäsenmaksusta.


Ajankohtaisia asioita
yhdistyksen toiminnasta ja ultraharvinaisuudesta jaetaan suljetulla jäsenfoorumilla ja soveltuvin osin myös yhdistyksen julkisella Facebook-sivulla www.facebook.com/ultraharvinaiset

Suomen Ultraharvinaiset ry. ylläpitää myös useita Facebook-ryhmiä, joihin voivat liittyä muutkin kuin yhdistyksen jäsenet. Edellytyksenä on vain henkilökohtainen yhteydenotto ryhmän ylläpitäjään.

6.10.2017 Ultraharvinaisuus perheessä -seminaari kaikille, joita erittäin harvinaiset geneettiset sairaudet koskettavat. Järjestäjinä Norio-keskus ja Suomen Ultraharvinaiset ry.
Lisätiedot ja ilmoittautumiset:
http://www.norio-keskus.fi/tapahtumakalenteri/ultraharvinaisuus-perheessa

 

Ultraharvinaiset_tunnus FINAL

Suomen Ultraharvinaiset ry.
Finnish Association for Ultra Rare Diseases

Lisätiedot ja yhteydenotot:
info@ultraharvinaiset.fi


Hallitus

Satu Salonen, yhdistyksen puheenjohtaja
Markku Junkkari, hallituksen varajäsen
Sara Vataja, hallituksen jäsen ja asiantuntijalääkäri
Mari Kiuru, hallituksen varapuheenjohtaja ja viestintävastaava
Mirja Reijonen, hallituksen jäsen ja sihteeri
Johanna Linjama, hallituksen varajäsen

Yhdistyksen säännöt (klikkaa tästä)


Puhetta ultraharvinaisuudesta

28.2.2017 Radio Moreeni / Harvinaista sairautta poteva jää helposti yksin
12.4.2017 Potilaan Lääkärilehti / Facebook-potilas
27.2.2017 Inhimillisiä Uutisia / Kipeä sairaudesta, jota lääkärit eivät tunne
21.12.2016 Terveyskylä.fi / Voimaa potilasyhdistyksistä
11/2016 Harava-lehti, sivut 30-31 / Ultraharvinaista elämää -seminaari onnistui yli odotusten
23.10.2016 Pienen pojan elämää -blogi / Ultraharvinaista elämää
16.9.2016 Terveyskylä.fi / Takaisin töihin pitkältä sairauslomalta
18.4.2016 Iltalehti / Enkefaliittipotilas Satu Salonen “Sairaalasarja Syke antoi väärän kuvan sairaudestani”
24.2.2016 Huomenta Suomi / Haastateltavina HUS:n harvinaissairauksien yksikön johtaja Mikko Seppänen sekä Ultraharvinaiset ry:n Markku Junkkari ja Mari Kiuru
3.1.2016 Potilaan Lääkärilehti / Potilaan ääni: Ultraharvinaisuus haasteena ja mahdollisuutena
9.6.2015 Ilta-Sanomat / Terveys: Oudot oireet selvisivät – Markku on yksi miljoonasta: luut kuin valuva kynttilä


Yhteistyökumppaneita
(mm.)

Harvinaiset-verkosto

Harso ry.
Terveyskylä.fi
OLKA
Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö
Rinnekoti-Säätiön Norio-keskus
Suomen Aivosäätiö


Esimerkkejä ultraharvinaisista sairauksista

Autoimmuuni enkefaliitti, autoimmuuni enkefalopatia (AE, Autoimmune Encephalitis / Autoimmune Encephalopathy) – kattokäsite
Vaihtoehtoisesti esim. autoimmuunienkefaliitti, limbinen enkefaliitti, paraneoplastinen AE tai vasta-aineeseen (NMDAr – DPPX – GAD – LGI1 – Caspr2 –  AMPAr – GABA – GlyR – mGLUr5 – IgLON5 jne.) viittaava nimitys, kuten anti-NMDAr-enkefaliitti
Myös mm. Rasmussenin enkefaliitti (RE, Rasmussen’s Encephalitis) ja
Hashimoton enkefaliitti / enkefalopatia (HE, Hashimoto’s encephalitis / encephalopathy – SREAT, Steroid Responsive Encephalitis associated with Autoimmune Thyroidits)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Autoimmuuni enkefaliitti

Alkaptonuria / perinnöllinen okronoosi (Alkaptonuria, Hereditary ochronosis)

Alportin oireyhtymä (AS, Alport Syndrome)

Autoimmuunienteropatia (AIE, Autoimmune enteropathy)

Bardet-Biedl oireyhtymä (BBS, Bardet-Biedl syndrome)

Ellis-van Creveld oireyhtymä / Kondroektodermaalinen dysplasia (EVC, Ellis-van Creveld syndrome)

Escobarin syndrooma / siipikalvo-oireyhtymä (Escobar Syndrome / Multiple Pterygium Syndrome)

Gaucherin tauti (Gaucher disease)

Hereditaarinen angioödeema (HAE, Hereditary angioedema) – useita versioita

Hyperimmunoglobulinemia D oireyhtymä / jaksottainen kuumeoireyhtymä (HIDS, Hyper-IgD Syndrome)

IgG4-tauti / IgG4:än liittyvä sairaus (IgG4-RD, Immunoglobulin G4 Related Disease)

Jättisolumyokardiitti (Giant Cell Myocarditis)

Jäykkyysoireyhtymä (SPS, Stiff Person Syndrome / Morsch Woltman syndrome)
Suomenkielinen Facebook-ryhmä: Jäykkyysoireyhtymä (Stiff Person syndrome)

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus / paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria (PNH, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

Krooninen tulehduksellinen demyelinoiva polyradikuloneuropatia (CIDP, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)

Lambert-Eatonin myasteeninen syndrooma (LEMS, Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome)

Langerhansin solujen histiosytoosi (LCH, Langerhans Cell Histiocytosis)

Lhermitten–Duclos’n tauti (LDD, Lhermitte-Duclos Disease)

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI, lysinuric protein intolerance)

Makrokefalia (CMTC, Cutis marmorata telangiectatica congenita)

Metatrooppinen dysplasia (Metatropic dysplasia)

Meloreostoosi (Meloreostosis)

Moyamoya-tauti (MMD, Moyamoya disease)

Mukolipidoosi III / Pseudo-Hurler-polydystrofia (Pseudo Hurler Polydystrophy)

Mukopolysakkaridoosi (MPS, Mucopolysaccharidose) – useita versioita

Nail-patella syndrooma / Kynsi-polvilumpio-oireyhtymä (Nail-patella syndrome)
Invalidiliiton tuottama NPS-opas

Ohtaharan oireyhtymä / varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia (Early infantile epileptic encephalopathy)

Okulodentodigitaalinen kehityshäiriö (ODDD, Oculodentodigital dysplasia, Meyer-Schwickerath syndrome)

Opsoklonus-myoklonus oireyhtymä / Opsoklonus-myoklonus-ataxia (OMS, Opsoclonus-Myoclonus Syndrome / OMA, Opsoclonus-myoclonus-ataxia)

Pelizaeus-Merzbacher oireyhtymä (PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease)

Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia (PNH, Periventricular Nodular Heterotopia / PVNH, FLNA-related periventricular nodular heterotopia)

Pitt-Hopkinsin oireyhtymä (PHS, Pitt-Hopkins syndrome)

Selkäydinkanavan schwannooma / selkäydinkanavan neurinooma (Spinal schwannoma)

Syklinen neutropenia (Cyclic neutropenia)

TAR-oireyhtymä (TAR-syndrome)

Tyrosinemia (Tyrosinemia) – useita versioita

Ultraharvinaiset_tunnus FINAL

Suomen Ultraharvinaiset ry.
Finnish Association for Ultra Rare Diseases

info@ultraharvinaiset.fi
www.facebook.com/ultraharvinaiset